引言骨髓瘤是一种骨髓的癌症。虽然新闻媒介上也时有介绍,但公众对它还缺乏认识。编著本手册目的旨在提供有关本病的一些基本知识和诊治建议。国际骨髓瘤基金会(International Myeloma Foundation-----IMF)是一个向本病患者和家属传授有关知识和提供支持的组织,裨使他们能够对各种治疗作出自己的选择,同时为医生向病人的解释做适当的补充。患者的亲友也能从中获得有用的资料。虽然现在骨髓瘤还不是能够治愈的疾病,但是对它还有治疗的方法。不少患者经治疗后存活多年甚至几十年,达到原来的寿命。随着研究的进展患者的总体情况在稳步改进。对本病了解得更多……骨髓瘤这种病在各病人身上可以有很大的差别。它大多缓慢进展,但有时更具侵袭性。虽然医生根据患者的不同情况推荐最佳的治疗,但病人在作出个体性治疗的决定中起着中心的作用。给予患者和家属充分的认识对治疗的决定至为重要。什么是骨髓瘤“骨髓瘤”从字面上看是骨髓里产生血细胞的一种肿瘤。这种细胞叫“浆细胞”(白血细胞的一种),即产生抗体的细胞。恶性的、“癌化的”浆细胞称为骨髓瘤细胞。这种病之所以叫做“多发性骨髓瘤”是因为它累及许多骨头,形成病变。如果病变只有一处则称为“孤立性骨髓瘤”。骨髓瘤累及成年时仍处于活跃造血的骨髓,例如脊椎骨、头颅骨、骨盆骨、肋骨以及肩与臀关节的骨骼。这些部位的造血功能在成年时仍充分地保留下来。肢体的远侧部分(前臂、小腿)和手、足通常不累及。骨髓瘤在癌前期就能发现。有些例子骨髓里的瘤细胞长得非常慢。最早阶段称为“意义不明的单克隆性球蛋白病”(Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance---MGUS)。这时还不算“癌”。MGUS转成骨髓瘤的危险性是很低的,大约只有1%。即使骨髓瘤细胞达到10-30%,生长速度还是很慢的。这个阶段称为“惰性/冒烟型或无症状骨髓瘤”。它和前者(MGUS)都发展很慢,以年计,均无须治疗。因此,这两种病和“活动性有症状的骨髓瘤”的鉴别十分重要。表一MGUS和骨髓瘤的定义标准化命名建议采用的新名称定义MGUS MGUS(名称不变)存在单克隆性蛋白无潜在疾病冒烟型或无症状性骨髓瘤比MGUS疾病程度高惰性骨髓瘤但临床上仍无症状或器官损害骨髓瘤症状性骨髓瘤存在单克隆性蛋白伴有一项或多项(CRAB)器官损害C-----血钙升高(>10mg/L)R-----肾功能异常(肌酐>2mg/L)A-----贫血(血红蛋白<10g/dL)B-----骨病变(溶骨性病变或骨质疏松)骨髓瘤概述似乎有些因素会导致或者激发骨髓瘤,但其机制都不明了。毒物(如越战中所用的农药和桔色剂)、放射线(包括原子射线)、及若干病毒感染(如HIV、肝炎病毒、疱症病毒-8等)均可伴发骨髓瘤和另一些疾病的危险性增高。除少数家庭外,本病无明显的家属性倾向。骨髓瘤是一种成人的疾病。平均发病年龄为六十余岁,四十岁以前发病者仅占5-10%。男性较多。某些人种,如美籍非洲人比较多见。在美国每年新发病约15,000例。在亚洲人中发病率约为0.5-1/100,000。美籍非洲男人则高达10-12/100,000。为何骨髓瘤必须治疗骨髓瘤若不治疗可导致骨骼破坏、血钙升高、血细胞减少(尤其红细胞)、容易发生感染和肾损害。由于脊柱常常受累,并且瘤细胞产生的蛋白会破坏神经,因此往往会出现需要紧急处理的脊髓及神经问题。在开始治疗时要分清楚骨质破坏、感染、肾破坏或神经受压等需要紧急处理的情况和总体治疗计划。紧急处理不容延误。鼓励及早地去向通晓骨髓瘤的血液学家/肿瘤学家咨询,如采取手术还是放射。无论何种选择都必须考虑到将来的治疗的可行性。一旦紧急措施采取后应该研究总体计划。通常其间有充分的时间去听取“第二种意见”或去询问专家以保证所选择的治疗是通过仔细推敲的。即使治疗计划看来已经明朗,如果还有任何问题或怀疑,解决得愈早愈好。与治疗医生达到相互一致的认识对治疗是至为重要的。骨髓瘤引起哪些医学问题浆细胞产生免疫球蛋白,这种复杂的蛋白质我们称为“抗体”。然而骨髓瘤细胞不能产生具有功能的抗体,而是一种克隆性蛋白,叫做“单克隆性蛋白”。骨髓瘤发生的所有问题都是由这种瘤细胞增殖所致(见表二)。它与通常的癌症不同,骨髓瘤细胞不仅形成瘤块,而且释放许多蛋白及其它化学物质到骨髓的微环境中,并直接进入血流。对骨髓的直接作用包括血细胞产生减少和对周围骨质的破坏。这些作用的综合结果是本瘤时常见的各种现象,如贫血、易发感染、骨骼疼痛、骨折和血钙升高。对骨髓以外的作用,这是主要因为骨髓瘤细胞产生的单克隆性蛋白质所导致。随着骨髓瘤细胞在骨髓里堆积起来,它所产生的某种特异性的免疫球蛋白释放入血液,造成远处的组织破坏,例如常见的肾的破坏。蛋白质还可以形成血块,导致堵塞,影响血液循环,进一步造成其他器官/组织的破坏。对骨髓瘤进行治疗一方面抑制肿瘤生长,同时也抑制这些蛋白质和其它化学物质的多方面的作用。骨髓瘤的类型根据瘤细胞所产生的免疫球蛋白的不同,骨髓瘤具有不同的类型。正常情况下体内不同的免疫球蛋白有不同的功能。每种免疫球蛋白由两条重链和两条轻链所组成。重链有五种:G,A,D,E和M。轻链只有两种:κ和λ。大多数骨髓瘤病例(约占65%)为IgG(即重链为G,轻链为κ或λ),其次为IgA。IgM、IgA和IgE是非常罕见的。大约30%患者产生的轻链存在于尿中(如轻链κ),而血液中存在轻链和重链。约10%的患者只产生轻链,而不形成重链,称为“轻链(或本周氏)骨髓瘤”。更少的情况下(约1-2%)骨髓瘤细胞产生极少量,甚至不产生,任何一种单克隆性蛋白,称为“非分泌型骨髓瘤”。然而近年发明的Freelite试验(血清游离轻链测定)能够在大多数这种病例中测出微量的轻链。
患者:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等): 患MDS-REAB-2型一年多.昨天已经咨询过路医生了,目前唯一的办法就是移植,我还想请问一下路医生,患者化疗了三次,但病情一直得不到缓解,能做移植吗?云南省第一人民医院血液科的医生们都说,病情不缓解无法做移植的.我还想麻烦一下路医生给我建议.非常感谢了!路医生.北京大学人民医院血液病研究所路瑾:不一定,如果幼稚细胞不是很高可以考虑直接移植患者:非常感谢路医生能在这么短的时间内就给我回复。路医生真是医德高尚。我们国家就需要多有像您这样好的医生。北京大学人民医院血液病研究所路瑾:谢谢患者:非常感谢路医生在百忙之中看了我的咨询,而且给了建议。我会认真考虑路医生的建议。谢谢。